شفاء الطفلة آية من أعراض الديستونيا الجينية

كون فرحة الآباء بشفاء أطفالهم كبيرة للغاية، خاصةً عند تعافيهم من الأمراض العصبية التي تسبب صعوبة الحركة. بفضل خبرة ومهارة الدكتور زياد يسري أستاذ جراحة المخ والأعصاب والشلل الرعاش، تمكنت الطفلة آية من الحصول على تعافٍ من أعراض مرض الديستونيا.

يسمى مرض الديستونيا ب "خلل التوتر العضلي"، وهو يسبب انقباضات عضلية لا يمكن السيطرة عليها. كانت الطفلة آية تعاني من حركات لا إرادية تجعلها تواجه صعوبة كبيرة في التحكم في المشي أو تتصرف على نحو طبيعي مثل بقية الأطفال الذين في نفس عمرها. كما كانت تواجه مشكلات كبيرة في اللعب والاستمتاع مع الأطفال الآخرين. بالإضافة إلى ذلك، كانت تشعر أحيانًا بأن هذه الحركات مؤلمة، كأنها تشبه الصدمات الكهربائية المتكررة. كما كانت حركاتها تبدو ملتوية وغير طبيعية؛ مما كان يجعلها تشعر بالحزن لعدم قدرتها على أن تكون طفلة طبيعية مثل غيرها من الأطفال، وقد يعرضها إلى التنمر من الآخرين.

- لا يوجد سبب محدد للإصابة بمرض خلل التوتر العضلي بشكل عام. وعلى الرغم من ذلك، يرجح العلماء ارتباط الإصابة بهذا المرض بمشكلة في العقد القاعدية في الدماغ. تتحكم هذه العقد القاعدية في تقلصات العضلات، حيث تحدث الديستونيا نتيجة خلل التواصل العصبي في هذه المنطقة.

- يتميز مرض الديستونيا بتعدد أنواعه، حيث يكون ناجمًا عن أسباب جينية أو وراثية. أصيبت الطفلة آية بمرض الديستونيا الجينية، حيث انتقل إليها هذا المرض من أحد والديها. عادةً ما يكون هناك احتمال أكبر لإصابة الطفل بمرض التوتر العضلي الوراثي، عندما يكون هناك أحد أفراد العائلة، خصوصًا الإخوة، ممن ظهرت عليهم أعراض المرض وتم تشخيص إصابتهم به.

- هناك بعض الجينات الوراثية المرتبطة بخلل التوتر العضلي، حيث تسبب بعض الطفرات الجينية، مثل DYT1، وهو نوع نادر من جينات الإصابة ويبدأ في مرحلة الطفولة. يؤثر هذا النوع على الذراعين والساقين أولًا، ويتسبب في إعاقة خطيرة. 

كانت تبحث عائلة الطفلة آية عن طبيب متخصص في علاج اضطرابات الحركة، حيث استشاروا عدة أطباء، وجربوا العديد من العلاجات التي لم تنجح معها. أثناء بحثهم على وسائل التواصل الاجتماعي، وكان اليأس يتملكهم من إيجاد علاج لحالة آية، وجدوا بعض المرضى يتحدثون طبيب متخصص في هذه الحالات، وهو الدكتور زياد يسري، أستاذ جراحة المخ والأعصاب والشلل الرعاش. كانت العائلة تبحث عن عدد من الصفات المهمة في طبيب المخ والأعصاب، مثل: 

1. التخصص الدقيق: يجب أن يكون الطبيب متخصصًا وذو خبرة في نوع الإصابة، إذ لا يعالج جميع أطباء المخ والأعصاب كل أمراض المخ والأعصاب. بالإضافة إلى ذلك، يعتبر تخصص اضطرابات الحركة من التخصصات الدقيقة للغاية في مجال المخ والأعصاب؛ مما جعل عائلة الطفلة آية تتجه إلى استشارة الدكتور زياد يسري.

2. إمكانية التعامل مع الأطفال: كان من المهم بالنسبة لعائلة الطفلة آية أن يتمكن الطبيب من التعامل معها بلطف، وأن يمتلك خبرة واسعة في أمراض المخ والأعصاب لدى الأطفال.

3. الشفافية والمصداقية: يجب أن يتسم الطبيب بالصدق والوضوح في تعامله مع العائلة، وتوضيح إمكانيات العلاج بكل صراحة وشفافية.
 

عادةً لا يوجد اختبار واحد يمكن إجراؤه لتشخيص مرض الديستونيا. لذلك، يعتمد التشخيص على الخبرة، حيث أجرى الدكتور زياد يسري فحصًا شاملًا لحالة الطفلة آية من خلال تقييم الأعراض والتاريخ الطبي العائلي، بالإضافة إلى الفحص البدني. كما أجرت الطفلة آية بعض الاختبارات الجينية لاستبعاد بعض الأمراض الأخرى وتأكيد تشخيص الإصابة بمرض الديستونيا. كما أجرت بعض الفحوصات الأخرى، مثل: التخطيط الكهربائي للدماغ (ECG)، وفحوصات الدم والبول.

بفضل خبرة ومهارة الدكتور زياد يسري أستاذ جراحة المخ والأعصاب والشلل الرعاش، تمكنت الطفلة آية من السيطرة بنجاح على الديستونيا الجينية. حصلت الطفلة آية على شفاء تام من أعراض الحركات اللاإرادية وصعوبات المشي التي كانت تعاني منها، وأصبحت طفلة طبيعية تمامًا يمكنها اللعب والاستمتاع بحرية مثل باقي الأطفال في عمرها.